Test di paternità

Accertamenti parentali

Il Test di Paternità è un’avanzata metodologia in grado di accertare le relazioni familiari/parentali, permettendo di stabilire con assoluta certezza se un presunto padre sia o meno il padre biologico di un figlio.
Il test di paternità si basa generalmente sulle regole genetiche dell’ereditarietà mendeliana: la prima legge di Mendel recita che “un carattere non può essere presente nel genotipo di un figlio se non è presente in almeno un genitore”; la seconda legge di Mendel recita, invece, che “se un carattere è presente allo stato omozigote in un genitore, esso deve necessariamente essere presente nel figlio”. Quindi il profilo genetico del figlio si origina sempre dalla partecipazione dei profili genetici della madre e del padre biologico: così il DNA del figlio sarà formato per metà dal codice genetico della madre e per metà dal codice genetico del padre biologico, ovvero il figlio eredita sempre un allele dalla madre e l’altro allele dal padre e questa corrispondenza biunivoca deve essere riscontrata per ogni Marker Genetico Polimorfico STR analizzato.

L’indagine di paternità viene solitamente effettuata attraverso un semplice ed indolore tampone salivare eseguito sul presunto padre e sul figlio per verificare la compatibilità tra i sistemi del figlio e del presunto padre, acquisendo come certa la maternità e con essa la metà del patrimonio genetico del figlio. I risultati di tale indagine possono portare a due diverse alternative: l’attribuzione, in cui ci sia corrispondenza genetica/compatibilità tra presunto padre e figlio, oppure l’esclusione, in cui ci sia incompatibilità genetica.
In caso di attribuzione, il profilo genetico del figlio coincide per metà con il profilo genetico del presunto padre, con un’attendibilità pari al 99,9999%. In caso di esclusione, invece, il profilo genetico del figlio può presentare incompatibilità con la metà del profilo genetico del presunto padre se non totalmente anche solo parzialmente, con una precisione pari al 100%. Le regole che comunque permettono di determinare un’esclusione di paternità possono essere di tre tipi:

Presenza nel figlio di un allele assente nel presunto padre e nella madre;
Assenza nel figlio di uno o dell’altro allele presente invece nel presunto padre eterozigote;
Assenza nel figlio dell’unico allele presente nel presunto padre omozigote.

La regola empirica comunemente adottata prevede che l’esclusione possa essere dichiarata solo in presenza di almeno tre incompatibilità genetiche (come riportato nel lavoro scientifico dei ricercatori Evett & Weir del 1998). Dovrebbe essere buona prassi accompagnare il risultato finale del confronto tra i profili genetici del figlio e del presunto padre con un dato statistico che ne confermi la precisione dal punto di vista popolazionistico.
A tal proposito si ricorre, così, alla biostatistica per determinare il calcolo della Probabilità di Paternità (P) nei confronti del presunto padre. La probabilità di paternità è un valore numerico che esprime la probabilità che il presunto padre possa essere il padre biologico di un figlio/a. Essa può essere calcolata in diversi modi, ma quelli più accreditati ed adottati dalla comunità genetico-forense internazionale sono:

Il calcolo del rapporto di verosimiglianza o Likelihood Ratio (LR), il quale mette a confronto l’ipotesi che il soggetto “presunto padre” sia effettivamente il padre biologico del figlio, rispetto all’ipotesi che il presunto padre non sia il padre biologico e che quindi tale compatibilità sia totalmente casuale;

Il Teorema di Bayes, attraverso la formula di Essen-Möller, che permette di esprimere in valore percentuale la probabilità di paternità (P) che risulta all’analisi dei marcatori genetici STR considerati.